Bướu bạch huyết to khi bé chào đời. Ảnh: BVĐK Tâm Anh

Ngày 2/5, BS.CKII Nguyễn Đỗ Trọng, chuyên khoa Ngoại Nhi, BVĐK Tâm Anh TPHCM, cho biết bé trai được phát hiện bướu vùng cổ khi thăm khám theo dõi thai kỳ tại BVĐK Tâm Anh TPHCM vào lúc thai kỳ 31 tuần khi kiểm tra qua siêu âm bào thai và chụp MRI kích thước 6x6 cm, có nguy cơ chèn vùng trung thất (lồng ngực).

Chị Trà, 32 tuổi cho biết trước đó, chị khám thai ở phòng khám tại TPHCM không phát hiện bất thường.

Khi thai 37 tuần, các bác sĩ khoa Sản - Sơ Sinh - Ngoại Nhi BVĐK Tâm Anh TPHCM hội chẩn đánh giá u lớn, khả năng trẻ suy hô hấp sau sinh, cần sinh mổ chủ động.

BS.CKII Phạm Lê Mỹ Hạnh, Trưởng khoa Sơ sinh, BVĐK Tâm Anh TPHCM cho biết, bé chào đời vào cuối 2023, nặng 3,4 kg, kích thước bướu 10x20 cm (nặng 1 kg) tương đương đầu trẻ sơ sinh, kéo vẹo cổ qua một bên.

Có nhiều trẻ sinh ra với khối u rất khổng lồ vùng cổ ngực, gây suy hô hấp nặng. “Tuy nhiên, bướu lớn kèm tắc ruột rất hiếm. Đây là trường hợp đầu tiên tôi gặp trong nhiều năm hành nghề vì bé có hai dị tật lớn trong một cơ thể”, bác sĩ Trọng nói.

Sau sinh, bé chướng bụng, ọc dịch xanh không ăn sữa tiêu, không đi tiêu. Bác sĩ phát hiện thêm tình trạng tắc ruột sơ sinh phải mổ cấp cứu giải quyết lưu thông đường tiêu hóa cho bé.

Bác sĩ Trọng cho biết dị tật tắc ruột bẩm sinh do các nút phân su bít kín lòng ruột, dịch tiết ở đường tiêu hóa nhầy và dính vào niêm mạc ruột khiến phân ứ đọng trong lòng đại tràng. Bệnh nhi không thể đi tiêu được. Tắc ruột do phân su chiếm tới 33% số trường hợp tắc ruột non ở trẻ sơ sinh.

Bé được mở hậu môn tạm trên bụng, bơm rửa đoạn ruột chứa phân su bên dưới Sau 2-3 tháng chờ ruột dưới đủ thời gian giãn nở và kết quả sinh thiết đoạn ruột phía dưới của hậu môn tạm bình thường sẽ thực hiện khâu nối ruột, đóng hậu môn tạm. Lúc đó, bé có thể đi vệ sinh bình thường.

Về phần khối u, tuy nguy hiểm nhưng không chèn ép đường thở. Vì bé mới 4 ngày tuổi, không thể thực hiện nhiều phẫu thuật nên theo dõi thêm.

Bé trai được chăm sóc tại Trung tâm Sơ sinh, tăng cân tốt để có sức khỏe cho từng ca đại phẫu. Ảnh: Tuệ Diễm.

Sau ca mổ chữa tắc ruột, bé được nuôi ăn tĩnh mạch đầy đủ dinh dưỡng, hồi phục nhanh. Tuy nhiên khối u bạch huyết lại diễn tiến không thuận lợi, dấu hiệu nhiễm trùng. U xâm lấn các khối cơ vùng ngực, cổ bên trái, bao quanh bó mạch và thần kinh. “Nếu không phẫu thuật, u quá to, bé sẽ vẹo đầu cổ, lệch vai, chèn ép đường thở gây suy hô hấp, hoại tử da”, bác sĩ Trọng nói.

Việc bóc tách u khó vì nguy cơ tổn thương mạch máu, thần kinh, để lại nhiều di chứng cho bé như liệt cánh tay, ảnh hưởng chức năng vận động vùng cổ. Bác sĩ Trọng đánh giá, đây là một trong những ca mổ khó, cần có ê-kíp gây mê giỏi và hồi sức túc trực trong phòng phẫu thuật. Bên cạnh đó, việc tạo hình che phủ, xử lý vạt da cũng cần thẩm mỹ. Sau này bé lớn lên bớt mặc cảm, tự ti.

Ngày 18/1/2024, ê kíp bóc khối u nặng khỏi cơ thể bé. Các nguy cơ tổn thương mạch máu và thần kinh được kiểm soát. Sau mổ, bé ăn ngủ tốt, dễ dàng nghiêng, xoay đầu, và tự lật khi tròn 3 tháng tuổi.

Sau một tháng, bé trai quay lại bệnh viện, thực hiện cuộc mổ nối ruột.

BS.CKII Nguyễn Đỗ Trọng (giữa) thực hiện ca mổ đóng hậu môn. Ảnh: Tuệ Diễm

Ngày 23/4, bác sĩ mổ nối ruột, đóng hậu môn tạm trên bụng cho bé thành công. Bé có thể đi vệ sinh như người bình thường.

U bạch huyết thường hình thành từ giai đoạn bào thai hoặc trẻ sinh dưới 5 tuổi. Nguyên nhân gây bệnh đến nay chưa được xác định rõ. Có một số nghiên cứu cho rằng u bạch huyết được hình thành trong thai nhi do hệ bạch huyết phát triển không đúng cách.

Hệ bạch huyết là mạng lưới các mạch, mô và cơ quan chứa dịch bạch huyết kèm tế bào bạch cầu. Trường hợp dịch trong mạch bạch huyết bị tắc nghẽn sẽ tạo thành các u nang chứa dịch bị tồn đọng. Các nguyên nhân chính của tình trạng này bao gồm sự phát triển bất thường của mạch bạch huyết trong quá trình phôi thai phát triển. Điều này có thể liên quan đến đột biến gen, đặc biệt là đột biến trên gen PIK3CA.

Hiện không có phương pháp để ngăn ngừa hoàn toàn tình trạng này, vì bệnh liên quan đến các yếu tố di truyền và phát triển trong tử cung.

Tuy nhiên, việc theo dõi sức khỏe thai kỳ chặt chẽ và tiến hành các xét nghiệm di truyền khi cần thiết có thể giúp phát hiện sớm một số bất thường và quản lý bệnh một cách hiệu quả. Thai phụ tuân thủ chế độ ăn uống lành mạnh, không hút thuốc, không uống rượu, và khám định kỳ là những bước quan trọng để hỗ trợ sự phát triển khỏe mạnh của thai nhi.

Sau 120 ngày chào đời, bé tự đi vệ sinh, không còn khối u khổng lồ. Ảnh: Tuệ Diễm

Thống kê từ Bộ Y tế cho thấy nước ta ghi nhận một triệu trẻ em ra đời mỗi năm, trong đó 22.000-30.000 bé bị dị tật bẩm sinh. Tính đến năm 2023, Việt Nam có khoảng 1,2 triệu trẻ khuyết tật trong độ tuổi 0-17, chiếm tỷ lệ 3,1%.

U bạch huyết, tắc ruột bẩm sinh là hai trong số hàng trăm dị tật có thể sửa chữa, can thiệp sau sinh. Khi được can thiệp sớm, nhiều trẻ đã phục hồi tốt, sinh hoạt bình thường.